唐氏综合症是啥病？

唐氏筛查一般建议孕16-20周做筛查，是一个风险值，不是绝对的。是经过检测母体血液中的甲型蛋白和人类绒毛膜浓度并结合母体的年龄做出的筛查21三体综合征症的检测。如果孕妇年龄较大，属于高领产妇，做这个的意义不大，建议直接做无创DNA或者羊水穿刺。

筛查胎儿是否表现出染色体异常的检查，这是因为胎儿染色体异常中比较多见的是21-三体综合征，那么也叫唐氏儿，所以将这类筛称为唐氏筛查。而最早的唐氏筛查一般是在孕11到13周，测B超NT值，要是大于3mm认为是异常，这要做羊水穿刺来确诊。

不同的身体检查项目需要注意的事项是不一样的，做唐氏筛查是不需要空腹的，可以适量的吃一些东西，但是食物选择很重要，要吃容易消化的食物，否则会影响到检查结果，做唐氏筛查需要注意正确的时间，正确的方法，还需要做好身体检查之前的准备工作。

唐氏筛查是抽取母体血，检测血清里面的标志物，比如HCG、AFP、雌三醇等，进行检查。还要结合孕妇年龄、末次月经、体重等，综合评估孩子患非整倍体异常的风险。分早唐以及中唐，早唐一般是怀孕9-14周做，中唐是16-18周做。

唐氏综合症筛查是检查孕妇在怀孕11-13周左右，胎儿是否有13，18，21三体综合症。这是一种比较多见的筛查方式，经过化验孕妇的血液，结合孕妇的孕周、体重等方面对胎儿是否有神经管缺陷、先天愚型等问题作出危险系数的判断。

唐氏筛查是需要空腹抽血化验的，唐氏筛查是了解宝宝13、18、21染色体有无异常和神经管有无缺陷的，这是在怀孕16-21周做的，这叫中期唐氏筛查的。如果结果有高风险，就要行无创dna或羊水穿刺检查，来确诊是否有异常的。

唐氏儿指的是唐氏综合征的孩子，主要由染色体异常导致的。患儿可表现为特殊面容，智力低下，身体发育缓慢等。但是现阶段表现出唐氏儿的几率比较小，因为孕妇在妊娠满15~20周左右，就要进行唐氏筛查，可以较大几率的排除唐氏儿。

正常情况下，女性需要在怀孕的16~20周之内进行唐氏筛查来评估胎儿是否患有先天性染色体疾病的风险。正常来说，唐氏筛查的结果一般在7~14日左右会出来。但是也要根据检查的医院以及检查的设备不同来具体分析出结果的时间。

孕妇在进行唐氏筛查之前是不需要空腹的。唐氏筛查的主要目的是筛查胎儿的21三体综合征。如果孕妇的抽血检查提示唐氏筛查有异常，如果染色体分型检查提示21三体综合征，这时候可能建议孕妇进一步做个无创DNA或者羊水穿刺。

因为唐氏筛查并不是直接抽取胎儿的血液或提取胎儿的细胞进行检测，只是经过检测母体的一些指标来推测胎儿的风险，因此准确性并不是特别高。唐氏筛查是孕期一项重要的产前筛查方法，主要是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的概率。