唐氏儿是什么意思？

早期唐氏筛查一般在怀孕15周左右进行，主要是通过抽取孕妇的血液，检查血清、甲胎蛋白等数值，来分析胎儿是否有患唐氏综合征的风险。如果检查的结果具有较高的危险性，还需要等孕中期的时候做羊膜穿刺进行进一步检查。因为早期的唐氏筛查只是属于初步的检查，准确率不是很高。

所谓的唐氏一般就是指小儿唐氏综合征，唐氏综合征在临床上也被称之为先天愚型和21-三体综合征，主要是由于染色体异常所引起的一种先天性遗传病，多与患儿多了一条21号染色体有关，典型的症状表现就是两眼之间的距离较宽、眼睛外侧往上斜、鼻根又低又平、外耳体积小，同时多还

唐氏筛查低风险是指胎儿出现唐氏综合征的可能性较低，属于正常情况无需过度担心。但是孕妇后期仍需要严格遵医嘱进行产前检查，排除胎儿发育畸形的可能。如果唐氏筛查结果为高风险，孕妇需要进一步做无创DNA检查，通过对孕妇血液中游离DNA片段进行测序判断胎儿出现染色体疾病的

唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周静脉血液，检查所抽取血液中的血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3，从而明确胎儿唐氏综合征的发病风险，一般可以分为低风险、高风险以及临界风险三种检查结果。如果出现唐筛高风险或临界风险，则需要及时进行进一步的检查，例如无创DN

临床上唐氏儿的典型症状是特殊面容和智能落后，其中特殊面容表现为双眼外眦上斜、面部扁平、鼻梁低平和颈部短而宽，经常张口伸舌和流口水；智能落后表现为语言、行为和听力等能力受损。唐氏儿还会有身体发育迟缓以及伴有各种畸形的症状，患儿的四肢偏短以及肌张力低下，女宝宝

孕期做唐氏筛查比较重要，一定要在合适的时间段内去检测，以免影响到检查结果。孕早期要在7-12周之间检查，中孕期在14-20周之间检查。唐筛检查中如果发现结果呈现高风险，则可能需要做后续的羊膜穿刺检查。还要注意做唐筛检查当天最好空腹，因为是抽取静脉血进行检查。通过唐

中期唐氏筛查需要空腹。一般情况下中期唐氏筛查应该在怀孕十五到二十周之间进行，检查前应禁食八小时以上，以免对检查结果造成影响；若是检查显示为高风险，需要做进一步筛查，如无创DNA或者是羊水穿刺等确诊，若胎儿发育异常，应及时遵医嘱治疗，若是胎儿发育存在明显畸形，

进行唐氏筛查的过程中并不需要保持空腹状态。此种检查只是对孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素浓度进行检测，食物的摄入并不会对结果的准确性造成影响。根据检测结果可以判断胎儿患有唐氏综合征的风险性。如果是中高风险，可能需要做进一步的羊水穿刺检查。在诊断

足跟血不能查出唐氏儿。新生儿在出生72小时后，采取足跟血用于筛查是否有先天性遗传性疾病，如先天性甲状腺功能低下、甲减、苯丙酮尿症等。而唐氏儿是染色体的异常，患儿存在明显的智力发育落后、生长发育障碍。唐氏儿一般在怀孕期间，会进行唐氏筛查，通过抽取孕妇静脉血进行

唐氏综合征目前无法治愈，家长应该在医生的指导下对患儿进行正确的教育，使患儿掌握基本的生活技能。家长平时应该给予患儿足够的关爱和耐心，反复教育患儿穿衣、吃饭等技能，从而提高患儿的生活质量。气温降低时家长还需要及时为患儿做好保暖措施，避免受凉感冒。临床上建议怀