唐氏综合症筛查是查什么？

唐氏综合征是21号染色体异常引起的染色体病，多与遗传、母亲高龄、孕前期或者孕早期接受放射线照射、乙肝病毒感染等因素有关。患儿会出现智力落后、生长发育迟缓、表情呆滞、张口伸舌、睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、颈部短宽、头小而圆等症状。唐氏综合征的家长需要耐心的教

唐氏筛查临界风险不做无创不可以。这是因为唐氏筛查临界风险说明患有唐氏疾病的风险率还是偏高的，需要进行无创DNA检查，以明确是否为唐氏综合征，以免宝宝出生后为唐氏儿。建议如果羊水穿刺后，胎儿被确诊为唐氏综合征，就要进行终止妊娠。若是没有确诊，则可以继续妊娠，定

孕妇如果怀唐氏儿，从症状上看和怀正常宝宝一样，并不会存在明显的差异，需要通过产检项目检查才能分辨宝宝是否为唐氏儿，在怀孕12周左右，可以进行NT检查，主要是检查胎儿颈后透明层厚度，从而能够初步筛查胎儿是否为唐氏儿。怀孕15周到20周时候，孕妇还需要到医院进行唐氏筛

羊水穿刺通过却生出唐氏儿，这种情况一般是很少出现的，羊水穿刺准确率在99.9%以上，但也是存在一定误差，不是100%的准确性。唐氏儿主要是由于染色体异常导致的先天性疾病，出现这种情况家长需及时带孩子就医进行检查治疗，家属需给予日常护理，做好孩子保暖措施，孩子饮食需

通常情况下，早孕期和中孕期时均可以做唐氏筛查，孕早期的时候一般建议在怀孕7周至13周之间，孕中期的时候一般建议在怀孕14周至怀孕20周的时候。唐氏筛查主要是通过抽血，检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛促性腺激素和游离雌三醇，如果结果不理想，孕妇则需要再做羊膜穿

唐氏胎儿的心率较快，一般每分钟的心率次数都保持在160次以上，正常胎儿的胎心率在120到160次/分之间。其次还可以根据宫内胎儿的表现来判断唐氏儿，孕妇怀唐氏儿的时候可能会出现不明原因阴道出血的现象，其次出现胎动的时间较晚，正常孕妇一般怀孕十七周左右会出现胎动，唐氏

唐氏儿主要是由于21号染色体异常所导致的染色体疾病，0~3个月的唐氏宝宝可能会出现特殊面容，比如睑裂小、鼻梁低平、外耳小，并且头颅比较小而且圆、颈部短而宽。此外，唐氏宝宝身长和体重就会低于正常的宝宝，生长发育比较迟缓，随着年龄的增长，症状会越发的明显，同时，唐

唐氏宝宝指的是患有唐氏综合征的孩子。唐氏综合征是由于母亲或者父亲的生殖细胞在减数分裂形成精子、卵子时，或者是受精卵在有丝分裂时，21号染色体不分离，导致胚胎体细胞中多一条21号染色体导致的。患儿可出现面部扁平、鼻梁低、眼裂小、眼距宽、眼睛上斜、张口伸舌、流涎、

早期唐氏筛查建议在11-13周加6期间做，中期唐氏筛查建议在15-20周+6期间做。唐氏筛查是孕期非常重要的检查项目，主要是筛查有无21-三体综合征风险，21-三体综合征是常见的染色体疾病，可以导致胎儿智力低下、发育迟缓。唐氏筛查的方法是抽血化验，检测血清中的甲胎蛋白和人绒

唐氏筛查不过关有可能是胎儿存在染色体发育异常。由于唐氏筛查很容易受到体重、年龄、孕周等多种因素的影响，所以有部分孕妇出现唐筛不过关现象是正常的，唐筛本身的准确率也只有60%-70%左右。建议唐氏筛查结果不过关的孕妇尽早去正规三甲医院做羊水穿刺检查或无创DNA检查，判