唐筛主要查的是唐氏综合征、神经管缺陷、爱德华氏综合征等方面。
1.唐氏综合征
唐氏综合征是常见的染色体异常疾病之一,由于第21号染色体多了一条(即三条21号染色体)而引起。患有唐氏综合征的胎儿通常会有智力低下、特殊面容(如眼距宽、鼻梁低、舌伸出口外等)、生长发育迟缓等表现,并可能伴有其他器官系统的异常。
2.神经管缺陷
神经管缺陷是一类严重的先天性畸形,包括无脑畸形、脊柱裂等,这些缺陷会对胎儿的健康和未来生活产生极大影响。
3.爱德华氏综合征
爱德华氏综合征是另一种严重的染色体异常疾病,由于第18号染色体多了一条(即三条18号染色体)而引起。患有爱德华氏综合征的胎儿通常会有严重的智力障碍、多发畸形(如心脏、肾脏、骨骼等系统的异常)等问题,预后很差。
唐筛的结果应由专业医生进行解读,并根据医生的建议进行后续处理。如果唐筛结果为高风险或临界风险,孕妇需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等检查以明确诊断。