21三体综合征临床表现主要包括特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、多种畸形等。
1.特殊面容
特殊面容方面,患儿常有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、外耳小等特征。这些面部特征较为典型,容易被识别。
2.智力低下
智力低下是21三体综合征的重要表现,患儿的智力水平通常明显低于正常同龄人,学习和理解能力较差,语言表达能力也受到限制。
3.生长发育迟缓
生长发育迟缓在患儿身上也较为突出,其身高、体重等增长缓慢,动作发育也相对滞后,如坐、立、走等动作的掌握时间晚于正常儿童。
4.多种畸形
多种畸形也是常见的,例如心脏畸形,可能出现室间隔缺损、房间隔缺损等;还可能有消化道畸形,如十二指肠闭锁等;此外,关节过度弯曲、手指短粗等骨骼畸形也可能出现。
21三体综合征的临床表现多样且较为典型,对患儿的生活质量和健康产生了严重影响。早期诊断和适当的干预、支持对于提高患儿及其家庭的生活质量至关重要。