新生儿一般不做视力筛查，但是会针对听力进行筛查。因为新生儿的视力结构还没有完全建立，没有办法彻底看清事物，只能分辨光线的强弱。一般而言，婴儿在一至三岁左右会进行一次视力筛查，了解视力有无异常或者是否已经偏离正常发育。
唐氏筛查主要的检查项目包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等。唐筛检查的时间是怀孕15到20周，一般胎儿出现了唐氏综合征时，甲胎蛋白至明显偏低，如果游离雌三醇值比正常值的30%或者是更多，出现唐氏综合征的可能性就比较大。在怀孕11到13加六周时做B超，可以测量
唐氏筛查出现高风险，主要是因为染色体的改变。女性的生殖细胞在胎儿的形成期已经完成，如果怀孕的时间太晚，卵子受到环境污染的几率比较大，卵巢功能衰退容易出现卵子染色体老化，导致畸形。一般出现畸形，在高龄产妇中是比较常见的，所以唐氏筛查高风险的比例在高龄产妇中也
新生儿的听力筛查会受到很多因素的影响，如果孩子耳道被羊水或者胎脂堵塞或者检查的环境太过嘈杂，会导致检查结果不准，所以在新生儿熟睡的时候进行检查，如果孩子被吵醒会出现追听的现象证明孩子听力无异常存在。如果新生儿的筛查没有通过四十二天或半岁的时候可以再次复查。
唐氏筛查要在合适时间进行，唐筛检查时间分为早期唐筛和中期唐筛，唐筛前可以适当进食，虽然唐筛时需要计算孕妇体重，但一次进食对体重影响并不明显。唐氏筛查通过抽取外周血，检测血液中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及雌三醇浓度，再结合孕妇年龄、孕周、体重、身高等因素
唐氏筛查可以吃早饭。唐筛检查项目中，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及雌三醇数值不会因为进食而发生改变。除了唐筛查询外，还要结合孕妇年龄、身高、体重以及孕周进行综合评估和测算。部分人认为吃早饭后会对体重造成影响，一般人体重每天出现两到四斤之间波动属于正常现象
唐氏筛查如果出现高风险，需要进一步进行产前诊断才能决定能不能生。唐氏筛查准确率有限，早期唐筛准确率约75%、中期约60%、如果两者都进行，准确率可以达到90%。但仍有少部分正常胎儿会提示唐筛异常，需要进行羊水穿刺等产前诊断已明确。如果唐筛高风险，需要进行产前诊断，
如果唐筛筛出高风险，需要进一步做无创DNA或者是羊水穿刺检查，一旦确诊胎儿存在染色体畸形、唐氏综合征，需要在医生的指导下及时终止妊娠。因为唐氏综合征出生的患儿，有不同程度的智力低下或者其他器官畸形的情况，唐氏筛查高风险并不说明孕妇肯定有染色体异常的可能，只能
唐氏筛查不过关的原因有很多，最主要的是染色体异常，也与孕妇的年龄、药物的使用、辐射、噪音、环境污染和遗传因素等相关。唐筛是计算患病的概率，并不是确诊的手段，也有一定假阳性的概率出现。唐氏筛查是筛查21三体综合征、18三体综合征以及先天性神经管畸形的产前筛查和诊
胎儿畸形筛查主要分为两个方面：第一、结构筛查，主要是在孕中期进行大排畸、小排畸检查，一般是通过超声检查的方式了解胎儿器官发育是否正常。第二、染色体检查，可以通过唐氏筛查、无创DNA进行初步筛查。如果筛查结果存在异常，需要通过羊水穿刺进行产前诊断。
