唐氏筛查主要查些什么

唐氏筛查一般需要空腹抽一管血。通过抽血检查孕妇血液中的甲胎蛋白、游离性雌三醇，以及绒毛膜促性腺激素的水平等，来判断胎儿患有唐氏儿的风险高低。如果出现了高风险，或者是临界风险的情况，需要做无创DNA或者羊水穿刺来进行确诊，否则会导致唐氏儿出生后智力低下。

唐氏筛查mom值是用来评估唐氏综合征风险中位数值倍数，每种不同检查标志物都可以用mom值来表示，是由标志物测量值除以相同实验室测得相同孕周正常孕妇中位数值得到，可以使不同实验室测量数值之间系统误差有相应补偿，而使测得数值更具有科学性。

唐氏宝宝是因为孩子在染色体形成过程中出现问题，一般妈妈怀孕年龄比较大，相对容易合并唐氏宝宝，唐氏宝宝主要是在第21对染色体分离时候没有分离彻底形成三个染色体，造成孩子先天性愚型，除了在外貌上有特殊面容以外，也存在明显智力落后和生长发育迟缓。

唐氏高危主要是唐氏检测的21三体、18三体和开放性神经管畸形的发生率有所增高，但这只是一种筛查，只能评估风险的高低，无法了解是否确实出现这种情况。出现这种情况主要是染色体异常或者是器官发育过程中出现的异常。要进一步通过B超或者是产前诊断进行明确。

唐氏筛查通常是不需要空腹的。唐氏筛查是只抽取孕妇的外周血通过血液中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇的水平，结合孕妇的年龄、身高、体重、孕周用来判断出现21三体、18三体和开放性神经管畸形的风险高低。这三种激素分别是由卵巢胎盘、滋养细胞以及胎儿的干细胞所分

唐氏筛查抽血时是不需要空腹的。唐氏筛查是通过血液中的人绒毛膜促性腺激素、雌三醇以及甲胎蛋白的数值，结合孕妇的年龄、身高、体重、孕周用于评估出现21三体、18三体和开放性神经管畸形的检测。三种检测项目雌三醇主要有卵巢胎盘等组织封闭。人绒毛膜促新鲜激素由妊娠滋养细

做了无创DNA可以考虑不做唐氏筛查。无创DNA中包括了21三体、18三体和13三体。这三个项目与唐氏筛查中的21三体、18三体是有重合的，并且准确率更高，至于唐氏筛查中开放性神经管畸形，可以通过B超筛查方式进行了解。所以如果做了无创DNA是不用再做唐氏筛查的。

唐氏筛查有问题会进一步进行产前诊断。唐氏筛查只是一种筛查不能作为定性诊断的依据。唐氏筛查中的开放性神经管畸形异常可以通过B超检测的方式进一步明确。如果是21三体、18三体高风险可以通过抽取羊水中的胎儿细胞，用于判断是否出现了染色体畸形的情况发生。

唐氏通过四维可以进行初步判断，但四维并不是诊断唐筛最为准确标准。因为唐筛 可能出现一些面部外观异常，如鼻梁塌陷、多指畸形、先天性心脏病。但这些畸形也可以出现在其他的染色体异常的患儿当中。唐氏儿的具体诊断还是需要通过产前诊断的染色体核心分析进行了解。

无创是通过母体血液中的游离胎儿细胞所进行的检测，是一种相对直观的基因检测。唐氏筛查是通过怀孕后绒毛膜促性腺激素、雌三醇及甲胎蛋白浓度的变化，用于评估出现相关染色体畸形检查，两者检查的内容也有所不同。无创检测21三体、18三体和13三体，唐筛是检测21三体、18三体和