小儿肾小管性酸中毒的表现有多尿与烦渴、胃肠道症状、生长发育迟缓、骨骼问题、呼吸与循环系统症状等，可通过详细询问病史与体格检查、血液生化检查、尿液检查、影像学检查等方法进行诊断。
一.表现
1.多尿与烦渴由于肾脏无法有效保留水分，患儿可能出现多尿症状，并伴随烦渴表现。
2.胃肠道症状肾小管性酸中毒可能对胃肠道造成刺激，导致患儿出现恶心、呕吐、食欲不振、便秘或腹泻等症状。
3.生长发育迟缓部分患儿可能出现生长发育迟缓，表现为身高和体重增长缓慢，以及智力发育落后。
4.骨骼问题肾小管性酸中毒可能导致骨骼病变，如佝偻病、骨质疏松、病理性骨折等。患儿可能出现骨痛、鸭步态等症状。
5.呼吸与循环系统症状少数患儿可能出现胸闷、气短、心悸等症状，严重时可能出现呼吸困难。
二.诊断方法
1.详细询问病史与体格检查医生应详细询问患儿的病史，包括出生史、生长发育史、既往疾病史等，并进行全面的体格检查。
2.血液生化检查通过血液生化检查，可以了解患儿的血钾、血钠、血钙、血磷、二氧化碳结合力等指标的变化情况，有助于诊断肾小管性酸中毒。
3.尿液检查尿液检查可以了解患儿的尿比重、尿pH值等指标的变化情况，对于诊断肾小管性酸中毒具有重要意义。
4.影像学检查如X线检查、B超检查等，可以了解患儿的骨骼发育情况、肾脏形态及结构是否正常，有助于排除其他可能导致类似症状的疾病。
