法布雷病是罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病。
法布雷病主要是由于患者体内先天性缺乏α-半乳糖苷酶A，导致人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在血管以及各种器官内蓄积，进而对多个器官产生严重损害。
法布雷病的临床症状多在儿童和青少年时期出现，通常表现为手和脚出现间歇性疼痛，疼痛如灼烧样，时间可持续数分钟或者数天;而且疼痛多数在温度较高或者季节变化时出现，疼痛症状严重的情况下可导致患者无法正常工作。同时，患者的下腹、大腿、阴囊、外生殖器部位可出现红色或紫黑色的血管胶质瘤;随着年龄增加，患者耳朵、指甲等部位也可发生血管胶质瘤。
