法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症。
法布雷病是由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性降低或完全缺乏，进而造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在全身多个脏器中贮积，引发多脏器病变甚至危及生命的并发症。
该病的临床表现多样，包括皮肤病变（如血管角质瘤）、神经系统病变（如无汗症、肢端感觉异常、脑卒中、痴呆等）、心血管病变（如高血压、心绞痛、心肌梗死等）、眼部病变（如角膜混浊、视网膜和结膜动脉瘤等），以及其他症状如贫血、淋巴组织增生、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病及低丙种球蛋白血症等。
法布雷病是一种遗传性疾病，以X连锁的隐性方式传递，因此男性患者往往病情较重，女性患者则多为携带者或症状较轻。该病的诊断通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史，同时结合活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性检测等实验室检查。
目前，法布雷病的治疗主要包括酶替代治疗（ERT）、对症治疗以及酶增强治疗等，尽管这些治疗方法能够延缓及减轻多系统受累程度，但尚无根治方法。因此，对于法布雷病的预防和控制，关键在于早期诊断和个体化治疗，以及多学科协作的综合管理。
