法布雷病是一种X染色体连锁遗传的溶酶体蓄积病。
法布雷病比较罕见，由于患者遗传的基因突变，先天体内a-半乳糖苷酶缺乏，无法代谢或清除体酰基鞘氨醇三己糖苷和酰基鞘氨醇二己糖苷，导致溶酶体在体内大量的堆积，累及全身各个器官组织，造成一些功能性病变。儿童早期随着天气的变化会出现手脚烧灼样疼痛与感觉异常，生殖器会出现毛细血管角化瘤。随着病情的发展还会出现特征性面容、神经系统症状、眼部症状、消化道症状、肾脏症状、心血管系统症状等。
法布雷病一般是无法自愈的，可以使用酶代替治疗能够缓解患者的神经性疼痛并延长其生存时间，现如今上市的药物有阿加糖酶a和阿加糖酶β等药物，通过积极地治疗可以缓解其临床症状，提高生活质量。
