肝豆状核变性是什么?

郭朋 2025-06-27 11:48:55 1

肝豆状核变性属常染色体隐性遗传,病因是位于第13对染色体长臂上13q,突变导致的血浆铜蓝蛋白含量减少造成的铜代谢障碍。病人的肝溶酶体缺陷,使铜排泄到胆汁受限,因此促使过量铜在体内蓄积,肝脏合成铜蓝蛋白减少,使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱,因此胃肠道吸收铜增加。

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