希特林蛋白缺乏症病人瓜氨酸等氨基酸代谢异常和高氨血症主要和尿素循环受阻有关。希特林蛋白缺乏的时候，线粒体内转入的天冬氨酸减少，尿素循环受阻，瓜氨酸蓄积，希特林蛋白缺乏症是一种发病率比较高的遗传代谢病。患儿在饮食上一定要注意科学喂养，可以适量的添加鸡蛋羹，鱼肉泥，嫩豆腐等高蛋白，高脂，低碳水化合物的辅食，不可以象正常孩子一样以米面为主食，并且适当的补充锌，多吃一些牡蛎，海鲜类的食物，牛奶等含锌丰富的食物，饮食上应当遵循由稀到稠，由精到粗，由少到多，由一种到多种的原则，要防止孩子表现出生长发育落后。
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希特林蛋白缺乏症怎么治疗？
2025-06-20
希特林蛋白缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变造成的，在新生儿可表现为肝内胆汁淤积症，患儿可以表现为尿黄、皮肤或者巩膜持续黄染、脂肪肝、血瓜氨酸升高，吃奶次数增多，体重增加不良等表现，也会伴随偏食等表现。经过血氨基酸有机酸分析、超声、生化系列
希特林蛋白缺乏症是什么病？
2025-06-20
希特林蛋白缺乏症属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变引起的一种希特林蛋白缺乏症缺陷性疾病。新生儿时期即可出现肝内胆汁淤积症，出现皮肤以及巩膜的持续黄染、黄尿等症状，吃奶的次数增高，但是体重却增加不明显。需要进行对症治疗，并且少数患儿可能需要进行肝
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