希特林蛋白缺乏症属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变造成的一种希特林蛋白缺乏症缺陷性疾病。新生儿时期即可表现出肝内胆汁淤积症，表现出皮肤以及巩膜的持续黄染、黄尿等表现，吃奶的次数增高，但是体重却增加不明显。需要进行对症治疗，并且少数患儿可能需要进行肝移植。可以选择有特殊配方的奶粉喂养，多补充高蛋白、到纸坊、低碳水化合物以及维他命E及K等。
相关资源
希特林蛋白缺乏症的症状有哪些？
2025-06-22
希特林蛋白缺乏症的症状有黄疸、血瓜氨酸升高及脂肪肝、半乳糖血症及出血倾向等。希特林蛋白缺乏症的症状：1、希特林蛋白缺乏症是一种基因突变都代谢性疾病，临床主要症状是突发性意识障碍、精神错乱、等肝性脑病的表现。在发病前大部分有感染、酒精中毒、大量的吸收蛋白
希特林蛋白缺乏症表现？
2025-06-22
本病为代谢性疾病，有两种表型，II型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积。前者主要在成年期发展，表现为反复的高氨血症，并伴随神经精神症状，如攻击性行为、迷失方向、易怒、嗜睡以及脑水肿。新生儿肝内胆汁淤积的特征是脂肪肝，低出生体重、生长缓慢、肝功能异常以及低血糖
希特林蛋白缺乏症饮食注意哪些？
2025-06-22
希特林蛋白缺乏症病人瓜氨酸等氨基酸代谢异常和高氨血症主要和尿素循环受阻有关。希特林蛋白缺乏的时候，线粒体内转入的天冬氨酸减少，尿素循环受阻，瓜氨酸蓄积，希特林蛋白缺乏症是一种发病率比较高的遗传代谢病。患儿在饮食上一定要注意科学喂养，可以适量的添加鸡蛋羹
希特林蛋白缺乏症怎么治疗？
2025-06-22
希特林蛋白缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变造成的，在新生儿可表现为肝内胆汁淤积症，患儿可以表现为尿黄、皮肤或者巩膜持续黄染、脂肪肝、血瓜氨酸升高，吃奶次数增多，体重增加不良等表现，也会伴随偏食等表现。经过血氨基酸有机酸分析、超声、生化系列
希特林蛋白缺乏症是什么病？
2025-06-22
希特林蛋白缺乏症属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变引起的一种希特林蛋白缺乏症缺陷性疾病。新生儿时期即可出现肝内胆汁淤积症，出现皮肤以及巩膜的持续黄染、黄尿等症状，吃奶的次数增高，但是体重却增加不明显。需要进行对症治疗，并且少数患儿可能需要进行肝
希特林蛋白缺乏症是什么病？
2025-06-22
希特林蛋白缺乏症属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变引起的一种希特林蛋白缺乏症缺陷性疾病。新生儿时期即可出现肝内胆汁淤积症，出现皮肤以及巩膜的持续黄染、黄尿等症状，吃奶的次数增高，但是体重却增加不明显。需要进行对症治疗，并且少数患儿可能需要进行肝
