希特林蛋白缺乏症属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于基因突变引起的一种希特林蛋白缺乏症缺陷性疾病。新生儿时期即可出现肝内胆汁淤积症,出现皮肤以及巩膜的持续黄染、黄尿等症状,吃奶的次数增高,但是体重却增加不明显。需要进行对症治疗,并且少数患儿可能需要进行肝移植。可以选择有特殊配方的奶粉喂养,多补充高蛋白、到纸坊、低碳水化合物以及维他命E及K等。
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希特林蛋白缺乏症是什么病?
2025-06-12
希特林蛋白缺乏症属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于基因突变引起的一种希特林蛋白缺乏症缺陷性疾病。新生儿时期即可出现肝内胆汁淤积症,出现皮肤以及巩膜的持续黄染、黄尿等症状,吃奶的次数增高,但是体重却增加不明显。需要进行对症治疗,并且少数患儿可能需要进行肝