孕期唐氏筛查都查些什么？

唐氏综合征也就是21三体综合征，小儿唐氏综合征主要病因可能是母亲高龄、卵子老化异常分裂而造成的，因此它跟母亲的年龄是有明显的关系的，此外呢，它还可能跟环境因素有关，比如接触有毒物质。

唐氏筛查是经过抽取孕妇的血液来进行化验，从筛查的结果来判断胎儿是否患先天性的智力缺陷以及唐氏综合症的危险程度。如果筛查的结果是高危，就得要做羊膜穿刺或者脐血穿刺术来进一步确诊。

唐氏综合征产前筛选检查简称为唐筛，根据时间将唐筛分为早唐和中唐。早唐正常是在怀孕9周到14周做，中唐一般是在怀孕16周到20周做。这是一项重要的产前检查，减轻家庭及社会的负担。

一般来说，需要进行两次唐氏筛查的检查，一次是在早期，一次是在中期。若是早期的话，一般是在怀孕的第11周到第13周加六天。若是中期的话，一般是怀孕的第15周到第20周加六天。

唐氏儿一般说话会较正常儿童晚，一般到一岁半到两岁后才开始学会简单说话，但是严重者可能会一直不会说话。唐氏综合症又叫21-三体综合征、先天愚型，是因为21号染色体表现出异常，造成的染色体疾病，它的临床表现主要表现为明显的智能落后，生长发育迟缓，特殊面容，多发畸形

判断宝宝是否是唐氏，可以根据以下几点来判断：1.面容会比较特殊。唐氏患儿正常在面容上会表现为鼻根扁平、眼距较宽、舌头经常伸出口外，而且经常流口水。2.发育迟缓。患儿会说话比较晚，而且发音不准、口齿不清楚，还会出现身材矮小、智力低下等。3.器官畸形、免疫力低下。患

唐氏宝宝的面容比较特殊。唐氏宝宝的面容是特殊，比如眼距宽，在宫内有吐舌头的动作及心脏有问题，心脏可能伴发着心脏病、心室、室间隔、心内膜垫都会有一些改变。唐氏综合症的宝宝会有鼻根扁平，眼裂小，眼距大，眼睛有内眦赘皮，口水非常多，头发稀少，出牙迟缓，前囟闭合晚

唐氏综合征的筛查简称为唐筛检查，主要是为了判断胎儿有没有发生染色体异常的几率。这种疾病是一种染色体异常造成的，大多出生后的新生儿智力低下，智力能力比较差，有特殊的面容，有可能会合并有先天性的心脏病。由于后天并没有特效药物治疗，因此主要是经过孕期早期筛查，如

唐氏筛查检查结果包括低风险，临界风险以及高风险，这是评估患有染色体疾病的患病概率，若是临界风险则提示患病概率是相对偏高的，建议进一步做无创DNA检查，如果无创DNA提示低风险则影响不大，患病概率较低。反之就得要进一步做羊水穿刺行产前诊断。如果有家族史以及不良孕产

唐氏筛查的注意事项有：首先唐氏筛查需要空腹抽取孕妇外周血，因此抽血当日必须早上空腹到医院就诊。唐氏筛查的时间是15到20周+，因此在抽血前必须提供准确的末次月经和相应的B超单给医生估算孕周是否准确。注意饮食清淡，注意营养和加强锻炼，做到有规律的作息，不过度劳累，