一般来说,需要进行两次唐氏筛查的检查,一次是在早期,一次是在中期。若是早期的话,一般是在怀孕的第11周到第13周加六天。若是中期的话,一般是怀孕的第15周到第20周加六天。
唐氏筛查高风险的原因主要是在孕产妇方面,如果孕妇的年龄超过35周岁,一般不提倡进行常规的唐氏筛查的,如果孕妇以前有生过唐宝的家族史,或是有近亲结婚的家族史的,都不提倡进行唐氏筛查,而是做更加精确的检查,比如说染色体的检查或者是羊膜腔的穿刺来进行明确的诊断。
唐氏筛查主要是检测胎儿有无染色体疾病的危险。有唐氏综合征,18-三体综合征,神经管畸形等染色体疾病。危险因素可以用基本检查来判断。各医院对正常值的检测方法也不相同,放射免疫检测的正常值一般低于20ng/ml,报告中均提示正常值范围,如为低风险,可继续妊娠。
唐氏患儿的症状主要是面容异常,主要表现为:眼距增宽,口角上斜,鼻梁低平,耳垂小,囟门大且闭合延迟,常伸舌外露,口水多,同时伴随嗜睡,进食困难,表情淡漠,反应迟钝,随年龄增长,智力发育缓慢,语言发育迟缓,动作发育迟缓,先天性心脏病,肾功能不全等。
怀孕在24周到26周做唐氏筛查是最合适的。因为怀孕在24周到26周左右,胎儿的发育是比较明显的,因此做唐氏筛查的结果的精准度会比较高。做唐氏筛查主要是检查胎儿是否有畸形的症状,也能够有效的检查出胎儿的四肢发育是否健康,或者是胎儿头部所处的位置。
孕妇唐氏筛查高危可能提示胎儿有唐氏综合征。该检查一般是检查血液中HCG、雌三醇和甲胎蛋白的浓度,同时根据怀孕时间、孕妇体重以及年龄等判断胎儿发育的风险系数。如果孕妇年龄超过30岁,那么唐氏综合征的发病几率会增高,还有接触有辐射的东西等。
现阶段如果唐氏筛查神经管缺陷高危,都会建议做羊水穿刺,对神经管缺陷染色体筛查是非常准确的。目前羊水检查穿刺染色体是临床上最准确的检查方法,这个你可以放心,在国外已经开展很多年了。如果表现出了身体不舒服的症状,需要及时的去医院就诊。
孕期的检查很多是为了避免胎儿表现出异常,对以后的生活导致影响,这些检查是很重要的。唐氏筛查种是抽取孕妇血清检测母体血清,结合预产期、年龄、体重、采血时孕周计算生出唐氏儿可能性,是排畸检查的一种。检查时需要空腹,注意最佳检查时间。
唐氏综合征主要是因为胎儿染色体发生异常,也被称为21一三体综合征。正常这类患儿属于先天愚形儿,其面容异常,一般会有鼻根平,眼小,自己外耳小,舌胖和眼距宽等,而且平时还会有嗜睡和喂养困难症状,甚至还会有先天性心脏病等其他畸形。
孕11-13+6周做nt,属于早期的唐氏筛查。中期唐氏筛查一般选择在孕15周到20周左右的时间进行抽血检查。唐氏筛查主要是用来筛查21三体综合症、18三体综合症,还有是否有13三体综合症以及是否存在胎儿的神经管缺陷畸形。
正常最晚可以在20周做,但在临床工作中不提倡在20周做。因为20周是最晚的时间段,在这时进行唐氏筛查,容易造成检测结果不准确,也会由于检测时间较晚,结果表现出较晚,如果是表现出异常情况时容易影响后续检查的项目安排。