唐氏筛查结果临界风险怎么办？

唐氏筛查分两期，首先是怀孕早期，可在怀孕11~14周时做唐氏筛查，最佳时间是怀孕11~12周，此时筛查的准确率高达90%；如错过了怀孕早期的检查，可在怀孕中期筛查，一般是怀孕15~20周时筛查，最佳时间是怀孕16~18周，此时筛查的准确率稍低一些。

唐氏筛查，主要是排除某些先天性疾病，染色体异常的遗传性疾病。比如说21-3体征在唐氏筛查时，临界值一般为1:275。患者目前的检查结果低于临界值的，属于低危型。此外，唐氏筛查结果可作为参考，还需再次经过无创DNA检测，进一步判断胎儿的健康发育情况。

唐氏宝宝具明显的特殊面容以及智能低下。比如眼距宽、眼裂小、鼻根低平、有内眦赘皮、眼外侧上斜、常伸出口外、舌胖、流涎多、外耳小、头围小于正常、身材矮小等表现。唐氏宝宝是父母双方染色体异常，建议产前诊断。建议孕期要注意休息，合理饮食，定期产检。

孕妇怀唐氏儿时不会有特殊的症状，可能会表现出胎动表现出迟，胎动较少等。在四维彩超中也会表现出异常，唐氏儿常伴随眼间距较宽，生长发育迟缓，还常伴随消化道、心脏发育畸形等。孕16-20周时要做唐氏筛查，是针对胎儿染色体异常的一项检查。

一般情况下，唐氏筛查需要进行两次筛查，第一次是早期唐氏筛查，最佳时间是怀孕11周13+6周左右，第二次是中期唐氏筛查，最佳时间是怀孕15周20周左右。注意休息，防止长时间熬夜和过度劳累，防止吃生，凉，冷等食物。

唐氏综合征患儿在发病之后往往会有一些特殊性的面容，比较多见的有内眦赘皮、眼距变宽以及舌头肿大等，同时也会表现出嗜睡乏力和喂养困难的情况，部分患儿的身体生长发育速度会变慢，严重时会造成智力低下和先天性心脏病。

怀孕后产检是非常重要的事，每个月检查的项目重点都会有所差别。唐氏筛查主要是检查的是胎儿患上唐氏综合症的可能性。唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛。多吃一些红枣桂圆等补血的饮食，有利于身体，抵抗力逐渐增强。

唐氏筛查主要就是检查一下胎儿有没有先天畸形，在怀孕16周至20周去查，需要空腹抽血化验。如果检查的都是低风险，表明没有问题，如果检查的是临界风险或者高风险，就需要再进一步检查一下，比如做无创或者羊水穿刺。

唐氏儿属于染色体异常疾病，和孕妇年龄偏大，孕早期病毒感染，遗传等因素有关，此外环境污染也会增加唐氏儿的概率。唐生儿常伴随生殖系统、消化系统或者骨骼发育畸形，智力低下等，会给家庭带来沉重的负担。

唐氏筛查是一种患病概率测算，是现阶段排除染色体异常疾病的有效方式，如果胎儿有染色体异常疾病，唐筛基本都可以检测到，准确率在85%左右。如果病人唐氏筛查是高危，就要做无创DNA进行进一步检测。