胎儿畸形通常在11周之后便可以发现。
孕妇在怀孕11-13周+6天时,需到医院进行唐筛筛查,该项检查通过超声波筛查测量胎儿颈后透明层厚度和胎儿鼻骨状态,能明确胎儿染色体非整倍体畸形的可能性,可以初步筛查出胎儿畸形。
随着孕周的增加,到了20-24周,胎儿的各项器官基本上已经逐渐发育完善,此时孕妇进行四维彩超检查,能多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况,能排查胎儿的五官四肢有无异常,神经系统、消化系统、心脏及泌尿系统有无发育异常或畸形的情况。
如果孕妇进行唐氏筛查,发现结果为高风险,无需过于担心,可以进一步听从医生的建议进行羊水穿刺或无创DNA产前检测技术等检查,来明确判断胎儿是否存在染色体异常或唐氏综合征等问题。
如果孕妇通过四维彩超检查诊断出胎儿存在致死性畸形,如严重的脊柱裂、无脑儿、脑脊膜膨出等,通常需要根据医生的建议终止妊娠。
需要注意的是,虽然通过检查有助于发现胎儿畸形的问题,但并非所有的畸形全都能被完全检测到。孕妇在孕期应定期进行产前检查,严格按照医生的建议进行排畸,降低胎儿畸形出现的风险。