真性红细胞增多症的诊断标准包括主要标准和次要标准，一般符合3条主要标准或者符合1-2条主要标准以及次要标准，即可以做出诊断。
一、主要标准
1、血红蛋白或红细胞压积血红蛋白水平以及红细胞压积容积因性别的不同，正常值存在一定的区别。一般情况下，成年男性血红蛋白值在120～160g/L之间，成年女性血红蛋白值在110～150g/L之间。男性红细胞压积正常值为40%-50%，女性红细胞压积正常值为35%-45%。若检查男性血红蛋白值大于165g/L，女性大于160g/L，或者男性红细胞压积容积大于49%，女性大于48%时，则可作为此疾病的确诊依据。
2、骨髓活检
骨髓活检有助于医生了解受检者体内的骨髓状态，帮助排除是否存在血液系统疾病。若受检者患有真性红细胞增多症，进行骨髓活检时可能会提示存在三系高度增生并伴有多形性巨核细胞的情况，而健康者通常无异常表现。
3、JAK2基因突变一般健康者进行JAK2基因检测时结果为阴性，若检测结果为阳性，通常说明受检者存在JAK2基因突变，需考虑可能与真性红细胞增多症有关。
二、次要标准
真性红细胞增多症疾病诊断的次要标准主要为促红细胞生成素，促红细胞生成素是人体内源性糖蛋白激素，具有刺激人体红细胞生成的作用。一般情况下，人体正常血清中的促红细胞生成素值为2-21mU/ml，若受检者检查低于正常值水平，则需考虑患有该疾病的可能性。
除了上述诊断标准外，还可结合生化检查、骨髓细胞体外培养、肝脏、脾脏超声检查等，进行辅助诊断。当人体出现头痛、眩晕、面部红紫、视网膜充血、皮肤瘙痒等症状时，建议患者及时就医诊断，明确具体原因，积极配合治疗。
