什么是小儿戈谢病?

张磊 2025-06-29 22:31:00 2

  小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,是因为基因的缺陷导致酶的缺陷,引起葡萄糖脑苷脂在脑内的沉积,进而出现各个系统的损害。由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现不同。临床常见症状如下:生长发育落后、倒退;肝脾肿大,肝功能异常,脾功能亢进,可伴有淋巴结肿大;骨和关节受累,可见病理性骨折;门脉高压、肺受累,有咳嗽、呼吸困难;眼部可见眼球运动失调,皮肤可见鱼鳞病,还可以出现癫痫、惊厥、意识障碍等。

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