唐筛三体综合征临界风险怎么办

管理员 2025-06-30 09:53:16 1

唐筛即唐氏筛查,其主要筛查唐氏综合征,又称为21-三体综合征,同时还能筛查18-三体综合征。如果唐氏筛查结果为临界风险,孕妇需要进一步做无创DNA筛查或绒毛穿刺检查、羊水穿刺检查,并根据结果选择合适的处理措施。

1、无创DNA筛查

唐氏筛查的主要目的是判断胎儿有无患21-三体综合征、18-三体综合征的风险,结果为临界风险说明胎儿存在患病的几率。孕妇应该及时做无创DNA筛查,其是通过抽取静脉血,利用DNA测序技术对外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并且进行生物学信息分析,得到胎儿遗传信息,从而进一步判断胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征的风险,还能筛查13-三体综合征的风险。如果结果为低风险,表示胎儿出现以上染色体病的可能性较低,通常可以继续妊娠,不必紧张。但是如果结果为高风险,则要做绒毛穿刺检查或羊水穿刺检查。

2、绒毛穿刺检查、羊水穿刺检查

绒毛穿刺检查、羊水穿刺检查均能够直接确定胎儿是否患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,前者是利用穿刺针刺入孕妇宫腔,吸出少量绒毛进行检查。孕11-14周即可进行此项检查,但是临床更建议在孕16-22周进行。后者是使用穿刺针刺入孕妇羊膜腔内,抽取羊膜腔中的羊水进行检查,适用于孕17-23周的孕妇。如果经过上述检查发现胎儿没有以上染色体病,可以正常妊娠。但是如果确定胎儿患有以上染色体病,则要及时做手术终止妊娠。因为以上是染色体病,无法彻底治愈,并且患儿智力较为低下,生存期限较短。即使部分患儿通过系统治疗和康复训练能够实现生活自理,并且延长生存期限,但是常在30岁后出现老年痴呆症状,预后较差。所以为了减轻家庭和社会负担,不建议孕妇将此类胎儿娩出。

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