先天性多囊肾的临床表现多样，主要包括腰痛、腹部肿块、血尿、高血压、肾功能不全等，部分患者还可出现肾外表现。肾脏查体特征为肾脏体积增大、质地变硬、压痛及肾区叩击痛。
先天性多囊肾是一种常见的遗传性肾病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，随着病情的进展，肾功能逐渐受损，最终可导致肾衰竭。以下是先天性多囊肾的临床表现以及肾脏查体特征：
1.临床表现：
腰痛：多数患者会出现腰痛，呈隐痛或胀痛，可在劳累或剧烈运动后加重。
腹部肿块：肾脏体积增大，可在腹部触及肿块，质地较硬，有囊性感。
血尿：常为镜下血尿，也可出现肉眼血尿。
高血压：约半数患者会出现高血压，且血压难以控制。
肾功能不全：随着病情的进展，可出现肾功能不全，甚至尿毒症。
其他：部分患者还可出现肾外表现，如肝囊肿、胰腺囊肿、心脏瓣膜病变等。
2.肾脏查体特征：
肾脏体积增大：双侧肾脏体积对称性增大，表面呈多囊性改变。
肾脏质地变硬：由于囊肿的形成，肾脏质地变硬，失去正常的弹性。
肾脏压痛：少数患者可出现肾脏压痛。
肾区叩击痛：肾区叩击痛可为阳性。
需要注意的是，先天性多囊肾的临床表现和肾脏查体特征因个体差异而异，部分患者可能无明显症状，仅在体检时发现。对于有家族遗传史的人群，应定期进行肾脏超声检查，以便早发现、早治疗。此外，对于已经确诊的患者，应注意休息，避免劳累和感染，同时应定期监测肾功能，以便及时发现和处理肾功能不全。
总之，先天性多囊肾是一种严重的疾病，患者应及早就医，接受规范治疗，以延缓病情进展，保护肾功能。
