什么是甲基丙二酸血症？

　　甲基丙二酸血症是较为多见的有机酸代谢疾病，多见的有重型、中间型、间歇型等。重型正常生后几天进食后就开始临床表现，比如呕吐比较频繁，精神差，部分呼吸加快甚至昏迷等，迅速恶化成顽固性的代谢性酸中毒，不容易经过碱性药物纠正，诊断比较困难，经过酶学分析可以确诊

　　甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷，或其腺苷钴胺素代谢缺陷导致的。最为严重的表现为神经系统损害，尤其是脑损伤，大部分累积双侧苍白球，可表现为一岁之内起病，惊厥、运动障碍和舞蹈症，常常伴随血液系统的损伤，如巨幼

　　小儿甲基丙二酸血症，它是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，现阶段甲基丙二酸血症由于国内对它的认识越来越多，我们大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于它发病早，因此我们在新生

　　甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传性疾病。它的临床表现出比较早，起病比较严重，可以表现出间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、中枢神经系统可以表现出严重损害。甲基丙二酸血症虽有许多生化缺陷，临床表现类似的主要表现为新生儿或早期

　　甲基丙二酸尿症，是一种有机酸代谢障碍的遗传病，甲基丙二酸尿症发病机制比较复杂，主要是代谢甲基丙二酸某些酶类缺失，造成甲基丙二酸等有机软蓄积。甲基丙二酸尿症一般发病比较早，在出生后数小时到一月左右，主要症状有巨石呕吐，呼吸急促，肌张力异常，嗜睡以及智力低

　　甲基丙胺酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。多见症状为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下，部分有智能落后、肝大和昏迷，且会表现

　　甲基丙二酸尿症是一种疾病，是有机酸代谢障碍中最多见的病种之一，是由多种病因造成的甲基丙二酸、丙酸、甲基肌原酸等代谢物在体内异常积蓄，造成神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸尿症最多见的临床症状为反复表现出的呕吐、喂养困

　　甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，它的遗传基因位于第6号染色体上，只有当染色体上的一对等位基因都是致病基因的时候才会发病。一对等位基因上有一个致病基因不会发病，常称为携带者。甲基丙二酸血症病人的父母双方往往都是携带者，父母外表是正常的，但都是有害基因

　　甲基丙二酸血症大部分是由于遗传造成的。小儿会比较爱睡觉，生长发育缓慢，吃奶后容易呕吐，造成脱水、呼吸困难、四肢无力，一部分小儿还会有智力落后等表现，需要带小儿去儿童医院或者三甲医院去治疗，经过检查血液和尿液。治疗上可以采用饮食治疗加药物治疗相结合，能够

　　甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传。这个疾病主要的临床表现就是起病比较早。一般于新生儿或者早期婴儿期就发病，常表现出嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱水，呼吸窘迫、肌张力低下，部分孩子可能会表现出智能发育的落后、肝大、昏迷等