甲基丙二酸血症是什么症状

管理员 2025-06-29 22:30:59 1

甲基丙二酸血症在不同年龄段表现症状不同。比如在新生儿期可以表现为呕吐、喂养困难、肌张力低下、脱水、严重酸中毒、高氨血症,甚至昏迷和晕厥、高乳酸血症等。在儿童期常常表现出是发育迟缓或者发育倒退、运动功能障碍、意识障碍等神经系统症状。

成年人会表现为周围神经病变、精神心理异常等。甲基丙二酸血症通常发病年龄较早,急性代谢紊乱和脑病表现越严重,病情反复,多与感染和应激因素有关。

点赞
相关资源

甲基丙二酸血症能治好吗 2025-06-29

甲基丙二酸血症可以得到完全治愈。但由于该病属于染色体隐性的遗传疾病,因此治疗的难度相对较大。而目前临床上主要给予口服抗生素以及左旋肉碱、左卡尼汀等药物治疗,而且需要患者禁食甲硫氨酸等相应成分的特殊奶粉。同时要保持长时间的维生素B12的摄入,并定期进行复查,调


甲基丙二酸血症的症状 2025-06-29

甲基丙二酸血症的患者大多会在婴儿早期或者新生儿期出现病情发作的情况,主要表现为生长发育方面的障碍、嗜睡、经常反复的恶心呕吐、肌张力下降、脱水、呼吸急促等症状。有些孩子可能会出现智力发育延迟,甚至有肝脏肿大、昏迷等严重的症状发生,需要患者及时进行诊治。


甲基丙二酸血症是什么病 2025-06-29

甲基丙二酸血症是较为常见的有机酸代谢疾病,常见的有重型、中间型、间歇型等。重型通常生后几天进食后就开始临床表现,比如呕吐比较频繁,精神差,部分呼吸加快甚至昏迷等,迅速恶化成顽固性的代谢性酸中毒,不容易通过碱性药物纠正,诊断比较困难,通过酶学分析可以确诊。


甲基丙二酸血症 2025-06-29

甲基丙二酸症是一种遗传性的疾病,经常在小儿科可以见到。病人通常可以表现严重的间歇性的酮症酸中毒,血液和尿液当中可以出现甲基丙二酸增多,通常伴有中枢神经系统的症状。一般情况下,甲基丙二酸血症患者,有可能会出现嗜睡,生长发育不良。有时可以出现反复发作性呕吐脱水


甲基丙二酸血症 2025-06-29

甲基丙二酸血症,它是属于一种染色体隐形遗传性的疾病,一般比较多发于新生儿,大约8百分之八十都是在出生后第一周内发病。临床会表现为嗜睡,生长发育不良,反复性的发作呕吐,呼吸窘迫,脱水,还有肌张力的下降,治疗上一定要注意饮食,需要限制蛋白质的摄入。


甲基丙二酸血症 2025-06-29

甲基丙二酸血症属于一种遗传性疾病,主要症状多见于肝肿大、智力发育低下、生长发育不良,儿童时期可能出现嗜睡、呕吐、脱水、呼吸困难、肌张力低下等症状。80%在出生后第1周就会出现明显的症状,50%的病人有白细胞减少、血小板减少和贫血,部分病例有低血糖,若不及时诊治,


甲基丙二酸血症成年后会影响结婚吗? 2025-06-29

甲基丙胺酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。常见症状为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下,部分有智能落后、肝大和昏迷,且会出现生长


小儿甲基丙二酸血症如何护理 2025-06-29

小儿甲基丙二酸血症的护理需要综合考虑饮食管理、药物治疗、定期监测、预防感染、特殊护理和健康教育等方面,家长需要与医生密切合作,共同制定个性化的护理计划。 小儿甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要影响甲基丙二酸和同型半胱氨酸的代谢。对于患有小儿甲基


小儿甲基丙二酸血症怎么回事 2025-06-29

小儿甲基丙二酸血症是一种可遗传的代谢性疾病,主要影响身体将某些氨基酸转化为能量的方式,病因是甲基丙二酸辅酶A变位酶或钴胺素代谢酶缺乏,患儿通常在出生后数天至数周内出现症状,包括呕吐、食欲不振、体重不增、嗜睡、抽搐、毛发黄、皮肤湿疹、血气分析提示酸中毒等,治


甲基丙二酸血症的孩子如何治疗 2025-06-29

甲基丙二酸血症的治疗方法包括饮食管理、药物治疗、监测评估、特殊饮食和营养支持、康复治疗等,需要长期进行,家长和孩子的配合非常重要。 甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要影响甲基丙二酸的代谢途径。以下是关于甲基丙二酸血症孩子的治疗方法: 1.早期诊断和

返回