新生儿筛查项目包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、串联质谱遗传代谢病筛查等,具体项目可能因地区、医院等因素而有所不同。
新生儿筛查是指在新生儿群体中,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的损害。以下是一些常见的新生儿筛查项目:
1.先天性甲状腺功能减退症(CH):由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减退症。
2.苯丙酮尿症(PKU):一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
3.先天性肾上腺皮质增生症:是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所引起的疾病。
4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD):是一种遗传性溶血性疾病,因红细胞内缺乏G6PD而导致溶血。
5.串联质谱遗传代谢病筛查:通过检测新生儿血液中的氨基酸和酰基肉碱,对多种遗传代谢病进行筛查。
需要注意的是,以上只是一些常见的新生儿筛查项目,具体的筛查项目可能因地区、医院等因素而有所不同。新生儿筛查是非常重要的,可以早期发现和治疗一些先天性遗传代谢性疾病,从而避免这些疾病对患儿造成严重的危害。因此,建议家长们积极配合医院进行新生儿筛查。