孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么

管理员 2025-07-02 11:43:16 1

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是一种先进的产前检测技术。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)是一种基于高通量测序技术的产前检测方法。其核心原理在于,孕妇怀孕12周后,其外周血中胎儿游离DNA占比可达10%-15%,通过检测这些游离DNA,可以精准评估胎儿患21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)、13-三体(帕陶氏综合征)等染色体异常的风险。

NIPT具有无创性、高灵敏度、窗口期宽以及技术延伸性等优点。相比传统的产前诊断方法,如羊水穿刺等,NIPT不会对胎儿造成直接的创伤风险,孕妇接受度较高。然而,NIPT也存在一定局限性,如检测结果可能受到多种因素的影响,且不能检测出所有的染色体异常。因此,NIPT结果异常时,往往还需要进一步通过羊水穿刺等侵入性诊断方法来明确诊断。

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