胎儿畸形筛查主要通过超声检查、唐氏筛查、羊水穿刺、磁共振成像等方式进行。
1、超声检查
超声检查是胎儿畸形筛查中常用且重要的方法。它可以实时观察胎儿的结构和发育情况。在不同的孕期阶段，超声检查能发现多种畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、心脏畸形、肢体畸形等。通过超声检查，可以清晰地显示胎儿的各个器官和部位，评估其形态、大小和结构是否正常。
2、唐氏筛查
唐氏筛查用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。一般在孕早期（1113周+6天）通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）结合血清学指标进行筛查，或者在孕中期（1520周）通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标进行筛查。如果筛查结果为高风险，需要进一步进行羊水穿刺、绒毛取样或无创DNA检测等以明确诊断。
3、羊水穿刺
羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法。通过穿刺抽取羊水，对羊水中胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测等，可以准确诊断胎儿染色体异常、单基因病等严重畸形。但羊水穿刺有一定的风险，如流产、感染等，通常在唐氏筛查高风险或其他有必要进行确诊的情况下进行。
4、磁共振成像
在某些特殊情况下，如超声检查发现异常但不能明确诊断时，磁共振成像可作为补充检查手段。它可以提供更详细的胎儿解剖结构信息，有助于进一步评估胎儿脑部、胸部等部位的畸形情况。
总之，胎儿畸形筛查是孕期非常重要的检查项目，通过多种方法的综合运用，可以尽早发现胎儿可能存在的畸形，以便及时采取相应的措施，包括终止妊娠或进行早期干预和治疗，这对于保障胎儿的健康和家庭的幸福具有重要意义。
