脆骨症多是由于胶原形成存在障碍引起的不良症状，以目前的医疗水平病因尚未明确，但患有脆骨症的患者多有家族遗传史，所以可以考虑是遗传性疾病。一般患有脆骨症的患者常会伴有多发性骨折、关节松弛及皮肤异常等症状。
而且这种疾病多不会局限于骨骼，多会累及眼耳、牙齿及皮肤等组织，从而出现眼内巩膜变蓝、进行性耳聋、牙齿形态发生改变及皮肤异常等症状。患者可以入院通过观察身体症状并结合影像学检查，来确诊是否患有脆骨症。
患有脆骨症的患者首先要避免身体受到外力撞击，预防骨折，以免病情加重。平时可以遵医嘱服用些激素类药物及维生素D3等治疗脆骨症，但效果可能并不明显，若症状较为严重的患者还可以入院进行手术治疗，来缓解脆骨症。若是孕妇在怀孕期间检查时发现胎儿存在脆骨症，建议孕妇终止妊娠，以免胎儿在分娩后死亡。
另外患者在患病期间可以遵医嘱进行符合自身身体状况的柔韧性、耐力及力量等方式的运动，来增加骨量同时可以增强肌肉力量，使患者可以独立生活，并具有可以从事轻体力工作的能力，必要时还可以遵医嘱安装支具来保护并预防肢体弯曲、畸形，其次患有脆骨症的患者平时可以多吃些含有钙元素及维生素的食物，如骨头汤、乌鸡汤、冬瓜、西瓜等，饭后还可以吃些水果，对脆骨症也有一定的缓解效果，同时患者还要做好各种保护措施，来确保生命安全。
