腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，腓骨肌萎缩症的诊断包括临床症状、神经电生理检查、基因检测等，需要和脊髓灰质炎、运动神经元病、其他周围神经病等疾病进行鉴别。
一.诊断
1.临床症状腓骨肌萎缩症的主要症状包括进行性肌无力和肌肉萎缩，通常从下肢开始，逐渐向上发展。还可能伴有感觉异常、足部畸形等。
2.神经电生理检查肌电图和神经传导速度测定可以帮助评估神经功能，确定是否存在周围神经病变。
3.基因检测对于疑似腓骨肌萎缩症的患者，基因检测可以确定是否存在特定的基因突变，从而确诊。
二.鉴别诊断
1.脊髓灰质炎脊髓灰质炎是一种由病毒感染引起的疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和瘫痪。与腓骨肌萎缩症不同，脊髓灰质炎通常会有发热、肌肉疼痛等前驱症状，且病变主要局限于脊髓。
2.运动神经元病运动神经元病主要影响大脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。与腓骨肌萎缩症不同，运动神经元病通常进展较快，且伴有肌肉痉挛、反射亢进等症状。
3.其他周围神经病如糖尿病性周围神经病、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病等也可能出现类似的症状，但通过详细的病史、体格检查和神经电生理检查可以进行鉴别。
需要注意的是，腓骨肌萎缩症的诊断需要综合考虑临床症状、神经电生理检查和基因检测等结果。对于疑似病例，应及时就医，进行全面的评估和诊断。此外，对于有家族遗传史的人群，应进行基因咨询和筛查，以便早期发现和干预。
