先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍是我国新生儿疾病筛查的主要项目。
1.先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为智力低下、生长发育迟缓、生理功能低下。若不经早期诊断和治疗,会造成不可逆的智力损害。
2.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。若不及时治疗,可导致患儿智力严重低下,甚至死亡。
3.听力障碍
听力障碍是常见的出生缺陷之一,正常新生儿和高危因素新生儿都应接受听力筛查。如果宝宝没有通过听力筛查,家长需要在医生的指导下,按时带宝宝进行听力复筛和进一步检查,以确定宝宝是否存在听力问题。
新生儿疾病筛查是非常重要的,它可以帮助家长及时发现宝宝的健康问题,采取相应的治疗措施,避免病情进一步发展,保障宝宝的健康成长。