先天性二尖瓣畸形的确诊需要结合多种检查方法，包括超声心动图、心脏磁共振成像、心血管造影、心电图和Holter监测等，必要时还需进行基因检测。
1.超声心动图
这是诊断先天性二尖瓣畸形的首选方法。它可以清晰地显示二尖瓣的结构和功能，包括二尖瓣的形态、厚度、活动度、腱索和乳头肌的情况等。此外，超声心动图还可以评估左心房和左心室的大小和功能，以及是否存在其他心脏畸形。
2.心脏磁共振成像（MRI）
对于一些复杂的先天性二尖瓣畸形或超声心动图结果不明确的病例，心脏MRI可以提供更详细的信息。它可以帮助评估二尖瓣的形态、功能、腱索和乳头肌的完整性，以及是否存在心肌病变。
3.心血管造影
在某些情况下，心血管造影可以用于评估二尖瓣的形态和功能，以及是否存在狭窄或反流。
4.心电图和Holter监测
这些检查可以评估心脏的电活动和节律，以及是否存在心律失常。
5.基因检测
对于一些家族性先天性二尖瓣畸形病例，基因检测可以帮助确定是否存在基因突变，从而进行遗传咨询和家族管理。
需要注意的是，具体的检查方法应根据患者的病情和临床需要进行选择。此外，对于先天性二尖瓣畸形的患者，定期的随访和监测也非常重要，以便及时发现和处理可能出现的问题。
总之，先天性二尖瓣畸形的检查方法包括超声心动图、心脏MRI、心血管造影、心电图和Holter监测等。这些检查可以帮助医生评估二尖瓣的结构和功能，以及是否存在其他心脏畸形，并制定相应的治疗方案。
