甲基丙二酸血症是什么病?

仲美凤 2025-06-17 04:21:03 1

  甲基丙二酸血症在临床上也被称为甲基丙二酸尿症,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。甲基丙二酸尿症发病时间相对较早,一般孩子在刚出生后就会患病,主要表现为嗜睡、反复性呕吐、呼吸窘迫、肌张力低下、生长发育缓慢等症状,部分新生儿还会出现智力低下、肝脏增大、昏迷等情况。患儿在确诊之后需要采用低蛋白饮食,给予特殊陪档奶粉,同时需要遵医嘱使用左卡尼汀和抗生素治疗。

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