已糖激酶缺乏性贫血主要通过血液检查(血常规、网织红细胞计数、血清胆红素等)、其他检查(骨髓象、高铁血红蛋白还原试验、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测、基因检测)来确诊,并需排除其他贫血原因。
根据已糖激酶缺乏性贫血的特点,主要从以下几个方面进行检查:
1.血液检查:
血常规:血红蛋白、红细胞计数和红细胞比容降低,MCV、MCH和MCHC正常或偏低。
网织红细胞计数:可正常或偏高。
血清胆红素:间接胆红素升高。
其他:乳酸脱氢酶、丙酮酸激酶等可能升高。
2.其他检查:
骨髓象:红系增生,以中、晚幼红细胞为主,骨髓铁染色增多。
高铁血红蛋白还原试验:还原率降低。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测:活性降低。
基因检测:可明确诊断。
此外,还需排除其他可能导致贫血的原因,如缺铁性贫血、地中海贫血等。对于疑似病例,可进行相关检查以明确诊断。
需要注意的是,已糖激酶缺乏性贫血的诊断需要综合临床表现、实验室检查和基因检测结果。在检查过程中,医生会根据具体情况选择合适的检查项目,并结合患者的个体差异进行综合判断。
特殊人群(如孕妇、儿童等)在进行检查时,需特别关注安全性和适用性。如有任何疑问,可与医生充分沟通,了解检查的目的、风险和注意事项。