先天性肌强直肌肉萎缩是一种罕见的遗传性疾病,前兆症状包括肌肉僵硬、肌肉无力、肌肉疼痛、肌肉肥大、关节活动受限、皮肤增厚等。
1.肌肉僵硬
患者可能会在出生后不久或儿童时期出现肌肉僵硬和强直的情况。这种僵硬感通常在早晨或长时间休息后更为明显,活动后可能会有所缓解,但在再次休息后又会出现。
2.肌肉无力
随着病情的进展,患者可能会逐渐出现肌肉无力的症状。这可能会影响到运动能力,导致行走、跑步、爬楼梯等困难。
3.肌肉疼痛
一些患者可能会经历肌肉疼痛或抽筋的感觉。这些疼痛可能在活动时加重,休息时缓解。
4.肌肉肥大
在疾病的早期阶段,某些肌肉可能会出现肥大的现象,这可能是由于肌肉过度收缩和代偿性增生引起的。
5.关节活动受限
由于肌肉僵硬和无力,患者的关节活动可能会受到限制,尤其是手指、手腕、膝盖和脚踝等部位。
6.皮肤增厚
部分患者可能会出现皮肤增厚和角化的现象,这可能与肌肉病变导致的代谢异常有关。