CADASIL的诊断标准包括主要标准（患者或家系成员有典型症状、携带NOTCH3基因突变、尸检或脑活检显示特征性病理改变）和次要标准（一级亲属中有确诊患者、年龄小于50岁发生脑梗死、脑MRI显示广泛脑白质病变、存在脑微出血）。诊断流程为首先评估症状，然后判断是否符合主要标准，若符合则进行基因检测，不满足主要标准但高度怀疑时可行脑活检。诊断需综合考虑临床表现、家族史、基因检测和病理检查等。
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CADASIL）是一种较为罕见的常染色体隐性遗传脑血管病，主要影响年轻人，临床特征主要为反复发作的脑缺血事件和多种精神症状，常伴有皮质下梗死和白质脑病。以下是CADASIL的诊断标准：
1.确诊CADASIL需要符合以下3个主要标准，或2个主要标准和2个次要标准：
主要标准：
患者或家系成员有典型的CADASIL临床症状，如反复发作的脑缺血事件、偏头痛、精神症状、认知障碍等，以及影像学检查发现脑白质病变和皮质下梗死。
患者携带NOTCH3基因突变。
尸检或脑活检显示特征性的病理改变，如血管平滑肌细胞空泡化、淀粉样变性等。
次要标准：
一级亲属中有确诊的CADASIL患者。
年龄小于50岁发生脑梗死。
脑MRI显示广泛的脑白质病变，特别是累及额叶、顶叶和颞叶。
存在脑微出血。
2.诊断流程：
首先，医生会详细询问患者的病史、症状和家族史，进行神经系统检查，以评估患者的病情。
其次，医生会根据患者的症状和检查结果，判断是否符合CADASIL的主要标准。如果符合，再进行基因检测以确诊是否携带NOTCH3基因突变。
如果患者不满足主要标准，但有高度怀疑CADASIL的临床症状，医生可能会进行脑活检以明确诊断。
3.诊断注意事项：
CADASIL的诊断需要综合考虑临床表现、家族史、基因检测和病理检查等多方面因素。
基因检测对于确诊CADASIL非常重要，但并非所有携带NOTCH3基因突变的人都会出现症状，因此基因检测结果需要结合临床情况进行解读。
对于疑似CADASIL的患者，尤其是年轻患者，应及时进行诊断和治疗，以预防脑梗死的发生和发展。
总之，CADASIL的诊断需要专业医生的综合判断，对于有相关症状的患者，应及时就医，进行详细的检查和评估。
