我国新生儿疾病筛查主要针对苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）两种疾病，早期诊断和治疗可避免患儿智力低下和生长发育迟缓，家长应积极配合筛查。
目前我国新生儿疾病筛查主要有苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）两种疾病。
1.苯丙酮尿症（PKU）：
疾病介绍：PKU是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致苯丙氨酸（Phe）向酪氨酸（Tyr）转化受阻，血液和组织中Phe浓度增高，Tyr浓度降低。
危害：未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。如果不及时治疗，会造成患儿严重的智力低下，且目前无有效的治疗方法。
治疗方法：一旦确诊，应立即治疗，主要是饮食控制，即给予低苯丙氨酸饮食，主要以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。
2.先天性甲状腺功能减低症（CH）：
疾病介绍：CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，是导致儿童智力障碍和生长发育迟缓的最常见病因之一。
危害：如果不能早期诊断和治疗，会导致患儿智力低下，身材矮小，称为呆小症。
治疗方法：一旦确诊，应立即开始治疗，主要是给予甲状腺素替代治疗，从小剂量开始，逐渐增加剂量，直至达到正常的甲状腺功能水平。
总之，新生儿疾病筛查是非常重要的，可以早期发现和治疗一些先天性代谢性疾病，避免这些疾病对孩子造成严重的危害。家长应该积极配合医生进行新生儿疾病筛查，确保孩子的健康。
