婴儿采足底血是查什么

管理员 2025-07-02 13:48:16 1

婴儿采足底血主要是查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病。

1.先天性甲状腺功能减低症

这是一种由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷导致的疾病。如果不能及时发现和治疗,会严重影响婴儿的智力发育和生长发育,导致呆小症等严重后果。通过足底血筛查,可以早期发现这类疾病,及时给予甲状腺激素替代治疗,能极大程度改善患儿预后,使其智力和生长发育接近正常儿童。

2.苯丙酮尿症

这是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而在血液和尿液中蓄积的疾病。患儿会出现智力低下、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等表现。早期诊断并给予特殊饮食治疗,限制苯丙氨酸的摄入,可以避免或减轻神经系统损害,保障患儿的健康成长。

总之,婴儿采足底血是一项非常重要的筛查项目,可以早期发现一些严重影响婴儿健康的遗传代谢性疾病,为及时干预和治疗提供依据,对提高人口素质具有重要意义。

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