脆骨病一般指成骨不全症，是骨质代谢异常引起的一种疾病，通常会引起多发性骨折、传导性耳聋、蓝巩膜、关节反复性脱位、身材矮小、头面部畸形等表现，具体分析如下：
1.多发性骨折
成骨不全症通常会导致骨小梁中沉积的网织纤维不能成熟为胶原纤维，导致患者骨脆性增加，受到外力冲击后可引起骨折，部分患者可出现自发性骨折，骨折部位出现剧烈疼痛，伴有骨骼畸形，通常情况下，在度过青春期后，骨折的情况会明显减少。
2.传导性耳聋
成骨不全症可能导致引起听小骨出现骨折、移位等情况，无法正常传导声音，导致患者出现传导性耳聋。
3.蓝巩膜
成骨不全症可导致巩膜内胶原纤维组织性质发生改变，使其变为半透明状，可通过巩膜看见下方脉络膜的颜色，导致巩膜看起来呈蓝色。
4.关节反复性脱位
当患者患有成骨不全症时，可能会导致关节处肌腱以及韧带组织发育异常，导致关节过度松弛，可引起腕、踝关节反复地脱位，出现膝外翻、平足等情况。
5.身材矮小
一般情况下成骨不全症骨头较正常人发育较短，且由于脊柱、下肢多发自发性骨折，骨折部位通常会呈畸形状态连接，进一步减少了骨的长度，在愈合后通常会导致身材矮小。
6.头面部畸形
成骨不全症可能会引起颅骨发育不良，出生时头颅有皮囊感，随着时间推移，面部可呈倒三角形，且由于额骨前突、顶骨及枕骨突出，可见头颅宽阔，部分患者耳朵可被挤压至脑后方。
