脆骨病的症状主要包括骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良、听力障碍等。
1.骨骼脆弱易骨折
这是脆骨病最主要的特征。患者的骨骼极为脆弱,轻微的碰撞、跌倒甚至日常活动都可能导致骨折的发生。骨折可反复出现,且多发生在四肢长骨、肋骨、脊柱等部位。频繁的骨折不仅给患者带来巨大的痛苦,还会严重影响其生活质量和身体发育。
2.蓝巩膜
部分患者会出现蓝色巩膜的表现。这是由于巩膜较薄,透见其下方的脉络膜色素所致。
3.牙齿发育不良
牙齿的形成和发育可能存在异常,如牙齿萌出延迟、牙齿形态异常、龋齿易感性增加等。
4.听力障碍
随着病情的进展,一些患者可能逐渐出现听力下降甚至耳聋的情况。这可能与耳部结构的异常有关。
此外,脆骨病患者还可能出现身材矮小、关节松弛、脊柱侧弯等其他症状。需要注意的是,不同患者的症状表现可能存在差异,病情严重程度也各不相同。对于疑似脆骨病的患者,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早开始治疗和管理,提高患者的生活质量。同时,遗传咨询对于有家族史的人群也非常重要,可以帮助评估后代患病的风险。