什么是小儿腓骨肌萎缩症

管理员 2025-06-30 23:08:49 1

小儿腓骨肌萎缩症是一种常见的遗传性周围神经病。

小儿腓骨肌萎缩症是一组遗传性运动感觉性周围神经病。其特点为儿童或青少年期发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,多数患者有家族史。其遗传模式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传。

患者通常表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩,症状从脚开始,逐渐发展至大腿下1/3处,形成典型的“鹤腿”症状。同时,双手及前臂也受到类似影响,精细动作如扣纽扣、写字、系鞋带等可能受影响。此外,患者还可能出现感觉障碍,如麻木、触感减退或疼痛。

目前,对于小儿腓骨肌萎缩症尚无特效治疗方法,主要采取对症治疗,如物理矫正、手术矫形、穿矫形鞋等。同时,遗传咨询和基因检测可以帮助预测后代患病风险,为患者家庭提供合理的生育决策依据。

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