外周血染色体检查也称之为无创DNA检查，这个检查一般在妊娠13周到23周之间进行抽血检查，主要排除的是二十一三体综合征、十八三体综合征以及十三三体综合征的异常。由于无创DNA是属于一个筛查项目，因此结果只提示高风险和低风险，一旦结果表现出高风险，必须进一步进行产前诊断羊水穿刺来明确诊断。羊水穿刺是最为准确的，但是无创DNA准确率也是非常高，可以达到90%以上。由于无创DNA只检查出三对染色体，因此在诊断的效力上是不能取代产前诊断的。有高危因素的，比如年龄大于40岁，或者之前生育过异常胎儿的孕妇，建议以选择产前诊断为主。
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外周血染色体检查的作用是为了明确染色体的数目和结构是否正常。对于男性来说其染色体的数目为46，女性染色体的数量也是46。当表现出性染色体数目和形态异常时，要及时做更为准确的检查，明确造成异常的具体原因，在医生的指导下选择合适的方法进行治疗。多见的疾病包括神
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2025-06-26
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