婴儿足底血主要查四种疾病,分别是先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
1.先天性甲状腺功能减退症
这是一种由于甲状腺发育不良或激素合成障碍导致的疾病。如果不能及时发现和治疗,会严重影响婴儿的智力发育和生长发育,导致智力低下、身材矮小等后果。通过足底血筛查,可以早期发现患儿,及时给予甲状腺激素替代治疗,能极大改善预后,使患儿基本能达到正常儿童的发育水平。
2.苯丙酮尿症
是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。患儿由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致血液中苯丙氨酸浓度升高。若不治疗,会引起智力低下、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等表现。早期筛查后通过饮食控制,限制苯丙氨酸的摄入,可避免神经系统损伤。
3.先天性肾上腺皮质增生症
由于肾上腺皮质激素合成过程中某种酶的缺陷引起。会导致患儿出现性征异常、电解质紊乱等问题,严重时可危及生命。早期诊断并给予相应的激素替代治疗非常重要。
4.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
即蚕豆病,患儿在接触某些诱因(如蚕豆、某些药物等)时,可能会发生急性溶血性贫血。了解患儿情况后,可以通过避免接触诱因等措施预防严重后果的发生。
总之,婴儿足底血筛查对于早期发现和治疗这些疾病至关重要,能有效避免严重的健康问题,为婴儿的健康成长提供重要保障。