遗传性耳聋产前基因检测?

田慎之 2025-06-19 06:52:45 1

  耳聋由环境因素和遗传因素共同作用导致的,GJB2基因、235DELC突变是造成我国人群耳聋的重要突变,而人工耳蜗植入是治疗由235DELC纯合突变致聋的最佳方法。所以,耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。孕妇产前的耳聋基因检测不是一定要做的,但对具有耳聋家族史的病人进行基因筛查,可以在一定程度上发现致病突变基因位点。对致病突变非典携带者夫妇进行产前诊断,可以在一定程度上减少耳聋患儿发。对听力损失的新生儿进行基因检测,将有望明确病因及预测预后,对尽早采取干预措施提供依据。

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