什么是小儿甲基丙二酸血症

　　甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。父母是携带，理论上推测，孩子患病几率为25%。　　甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。　　常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母

　　小儿甲基丙二酸血症是有机酸血症，又是遗传代谢病，是一种常染色体的隐性遗传病，新生儿时期通过一些特殊的筛查，可以早期发现和诊断这种疾病。　　小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多，大家对这

　　建议筛查诊断出甲基丙二酸血症患儿，尽早到正规的医院找专业医生或者专家做进一步咨询，经过治疗后基本上可以保证患儿健康的成长。　　如果家长发现自己的孩子在新生儿时期或者婴幼儿早期筛查或者诊断出甲基丙二酸血症，那么一定要到正规的医院找专业的医生或者专家做进一

　　甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。急性期治疗以补液、纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主，同时限制蛋白质摄入，供给充足的热量。可用左卡尼汀静脉滴注或口服，维生素B12肌内注射。若高氨血症和或代谢性酸中毒难以控制时，还需通过腹透或血

　　甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型

　　甲基丙二酸血症在临床上也被称为甲基丙二酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。甲基丙二酸尿症发病时间相对较早，一般孩子在刚出生后就会患病，主要表现为嗜睡、反复性呕吐、呼吸窘迫、肌张力低下、生长发育缓慢等症状，部分新生儿还会出现智力低下、肝脏增大、昏迷等

　　甲基丙二酸血症好发于婴幼儿，常表现为嗜睡、发育不良、反复呕吐、脱水等症状；部分患儿可出现肌张力低下、呼吸窘迫、肝脏肿大，甚至昏迷等情况；还有部分患儿可伴随白细胞减少、血小板减少以及贫血的症状；少部分患儿会出现低血糖现象，不及时进行干预可能影响婴儿的后期

　　甲基丙二酸血症的患儿如果症状比较轻，预后良好，一般是可以达到临床治愈的目的。但如果患儿的症状比较重，则一般很难被治好，会对孩子的生活造成严重的影响。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传疾病，会能对人体的血管、神经以及血液、消化系统等多方面造成损害，早发现、早治

　　它是一种遗传代谢性病，是一种常染色体且为隐性遗传病。该病通常是患儿有两个致病基因，大多数遗传来自父母，父亲母亲各一个，父母如果是携带者，他们各携带一个基因就不发病，那么患儿有两个基因，所以发病了。这种遗传叫常染色体的隐性遗传，即父母是携带，但是孩子却患

　　甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状，