唐氏筛查如果结果为临界风险,建议孕妇进行无创DNA检查或者羊水穿刺检查。
临界风险意味着胎儿有可能患有21-三体综合征、13-三体综合征或者18-三体综合征,尽管这种可能性并不一定意味着胎儿确实存在这些问题,但出于安全考虑,进一步的检查是必要的。
唐氏筛查本身的准确性只有60%-70%,存在假阳性和假阴性的可能。即使唐筛结果是低风险,也不能完全排除胎儿患病的可能性。相反,即使是临界风险,胎儿也可能完全正常。因此,无创DNA检查或羊水穿刺可以提供更为准确的诊断结果。
无创DNA检查是通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA片段,筛查特定染色体异常,可诊断21-三体综合征等疾病。而羊水穿刺则是通过获取胎儿细胞进行染色体分析,直接确定胎儿是否存在遗传疾病。
当唐氏筛查结果为临界风险时,为了保障母婴健康,孕妇应当接受进一步的检查,如无创DNA或羊水穿刺,以获取更为准确的诊断结果。这些检查应在专业医疗机构进行,并在专业医生的指导下进行决策。