枫糖尿症,也被称为枫糖尿病,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。
该病主要是由于细胞线粒体基质内支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能缺陷,导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸)无法正常代谢。
枫糖尿症的临床表现各异,患者的尿、汗和耵聍中常有特殊的枫糖臭味。疾病类型不同,症状也不同,如经典型患者可能会出现喂养困难、呕吐、嗜睡等症状;中间型患者可能出现生长缓慢、发育落后等症状;间歇型患者则可能在应激状态下出现发作性共济失调和酮症酸中毒。
枫糖尿症的治疗周期一般在10~20天,主要包括大剂量维生素B1治疗、氨基酸与营养治疗,重症患者可能需要透析治疗或交换输血,慢性期、肝功能严重受损的患者则可能需要活体肝移植手术。
由于枫糖尿症是一种遗传性疾病,因此预防关键在于避免近亲结婚,有家族史的人群应在生育前进行遗传咨询。