什么是小儿唐氏综合征

唐氏筛查应该是在母亲怀孕15到20周的时候进行的一种高风险的筛查。唐氏筛查如果出现了高风险的情况，可以进一步在羊水里取出一些细胞和组织进行再次的筛查。这个时候要进行羊膜腔的穿刺。所以要遵医嘱进行，根据风险的情况来进一步筛查排除一些高风险的状况。

做唐氏筛查如果是高风险，下一步最好是做羊水穿刺的检查，因为羊水穿刺是最终的诊断，羊水穿刺准确率是非常高的。如果做羊水穿刺检查出现了唐氏儿，那是需要做引产手术的。因为唐氏儿出生以后智力和体格的发育都是不正常的。

唐氏筛查是检查胎儿是否患有唐氏综合症的办法做唐氏筛查，首先要注意是检查前要空腹因为唐氏筛查主要是抽血检查。如果做唐氏筛查前12个小时内孕妇吃的食物或者喝了水会影响孕妇血液中各种物质的浓度，所以孕妇再到医院做唐氏筛查前一定要空腹。检查步骤，首先就是到医院挂号就

唐氏临界风险表示，唐氏筛查出现临界风险当中，有部分孕妇会有唐氏儿的可能性。虽然比例比较低，但是临界风险的孕妇，建议需要做进一步的检查。如果孕妇是高龄孕妇，家族中有遗传病史或怀过有畸形胎儿的，建议需要做宫内诊断来进一步判断胎儿是否有唐氏综合症。唐氏儿属于染色

唐氏综合征是因为胎儿存在染色体的异常导致的一种影响了胎儿的生长发育，智力低下的表现，因此唐氏综合征也被称为是先天的愚型。患有唐氏综合症的患儿，因为有严重的缺陷而且是出生以后也不可能治愈的，会给家庭带来沉重的负担。因此对于在孕早期或者是孕中期一般都需要行唐氏

唐氏筛查临界风险，也不需要过于担心。因为唐氏筛查的结果，只是初筛查没有明确诊断。唐筛检查的结果，是根据每个孕妇的心身体情况分析。如果孕妇的年龄大于35岁或者小于18岁，就很容易出现检查结果较高。所以如果出现唐氏临界风险，建议进一步进行产前诊断，比如羊水穿刺或无

唐氏综合征筛查又称为21三体综合征，主要指的21号染色体呈三倍体，属于染色体疾病，怀孕早期可以在10到13周之间进行早期唐筛。怀孕中期主要可以通过血中的afp、hcg以及妊娠相关的结核蛋白，结合孕妇孕周、体重和年龄测算出发生唐氏综合征的风险。

唐氏综合征高风险一般指孕早期或者是中期唐氏筛查，高风险一般指检查值在1/270以上，如果出现高风险，只是表示胎儿21三体几率风险比较大，并不是一个确诊试验，这种情况下，建议在16到22周之间进行羊水穿刺检查，取胎儿细胞进行明确性诊断，羊水穿剌也有可能由于胎儿细胞量摄

在临界风险或者中度风险时，是发生唐氏综合征的中度风险，此时建议进行进一步完善相关检查或者行无创DNA检查、羊水穿刺检查，进行确诊试验。当然如果无创DNA检查也是高风险，仍然需要进行羊水穿刺，以此来明确诊断。

大部分情况下，唐氏综合征不是由于遗传因素所导致，主要是由于21号染色体异常所导致，属于偶发现象，在任何孕妇都有可能会出现。唐氏综合征会引起一系列胎儿发育异常，包括智力低下，甚至有些合并心脏发育异常。如果能早期发现、早期处理，可以做到优生优育。