甲基丙二酸血症是什么病?

符虹 2025-06-27 22:57:09 1

甲基丙二酸血症在婴儿或者是新生儿时期,也是比较常见的,是一种染色体隐性遗传性疾病,患儿可能会出现嗜睡、恶心呕吐、脱水、肌张力低下以及呼吸困难等症状,还有可能会影响到宝宝的生长发育,危害性很大,部分患儿可能还会出现智能落后、肝大和昏迷的现象。对于这种疾病的治疗,首先一定要限制蛋白质的摄入量,还要减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,一般来说对于一些轻型的患者,预后还是比较良好的。

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甲基丙二酸血症也叫做甲基丙二酸尿症,患儿会出现呼吸急促、惊厥、嗜睡、昏迷、呼吸暂停、呕吐等症状,部分患儿会出现肌张力异常、运动落后、智力落后等情况。病情严重的患儿会伴随代谢性酸中毒、高氨血症、肝肾损害、脑水肿、脑出血等并发症。若是怀疑患儿患有此疾病,家长需


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甲基丙二酸血症好发于婴幼儿,常表现为嗜睡、发育不良、反复呕吐、脱水等症状;部分患儿可出现肌张力低下、呼吸窘迫、肝脏肿大,甚至昏迷等情况;还有部分患儿可伴随白细胞减少、血小板减少以及贫血的症状;少部分患儿会出现低血糖现象,不及时进行干预可能影响婴儿的后期生长


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  甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病,其多见的症状有嗜睡,反复性呕吐脱水,生长发育不良,肌张力低下,呼吸窘迫等,部分病人会有智力落后,肝大和昏迷的症状,可造成高氨血症,低血糖症。甲基丙二酸血症的病人要限制蛋白质的摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。


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  甲基丙二酸血症治疗原则为减少代谢毒物的生成和(或)加入其清除。急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主,同时限制蛋白质摄入,供给足够的热量。若持续高氨血症,就得要经过腹膜透析或血液透析去除代谢毒物。补充左旋肉碱,维生素B12肌肉注射。长时间治疗分为饮食治疗和药物

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