NT即NT透明层筛查,是一种在孕早期进行的超声波检查,主要用于评估胎儿是否有较高的风险患有某些染色体异常。
正常情况下,胎儿的NT层应该是薄的,如果NT层增厚,则可能表明胎儿有较高的风险患有上述染色体异常。然而,NT筛查并不能确诊胎儿是否真的患有这些疾病,只能提供一个风险评估。如果NT筛查结果显示高风险,医生通常会建议进行进一步的诊断测试,如羊水穿刺或绒毛样本采集(CVS),以确定胎儿是否真的携带异常染色体。
NI即无创产前DNA检测,是一种通过采集孕妇外周血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病的一种检测方法。NI主要用于筛查胎儿是否存在染色体异常,包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
需要注意的是,NI检测并不是一种确诊性的检测方法,只是一种筛查方法。如果NI检测结果为阳性,需要进一步进行羊水穿刺或其他检查,以确诊胎儿是否存在染色体异常。如果NI检测结果为阴性,也不能完全排除胎儿染色体异常的可能,需要结合其他检查结果进行综合判断。
此外,NI检测也有一些局限性,如检测范围有限,不能检测所有的染色体异常;对于嵌合体或低比例的胎儿染色体异常可能漏诊;还可能受到孕妇体重、孕周、胎儿体位等因素的影响。